“医生，我就想做下B超，看看宝宝有没有畸形。”

那么怀孕后，孕妈妈如果想知道胎儿有没有畸形，仅仅做b超检查就足够了吗？当然不可能了！

目前，我国B超检查已经普及，但新生儿出生缺陷率仍然高达5%左右，相当于每30秒就有一个缺陷儿出生。很多人对产前筛查胎儿畸形都存在一定误区，特别是随着二孩政策放开，很多女性想要搭乘生二孩的末班车，认为自己之前已生育过健康的宝宝，而且夫妻双方都很健康，家族没有遗传病史，二胎怀孕也没有不舒服，以前都没那么多检查，大宝也好好的……就对再次怀孕放松了警惕。

实际上同一对健康的夫妇，虽已生育正常的宝宝，但也存在生育有缺陷宝宝的风险，所以即使你是二胎孕妇，也需要进行产前筛查。

产前筛查出生缺陷，普通孕妇推荐做四次综合检查。具体如下：

1.早孕血清唐氏筛查(早唐，抽血检查)：孕9周-13周+6天；

2.NT（B超检查）：孕11周-13周+6天；

3.中孕血清唐氏筛查(中唐，抽血检查)：孕15周-20周+6天；

4.系统B超（也称三维、四维彩超、大排畸彩超）：孕20周-26周。

那么，筛查的效果如何呢，我们来看一下：

做其中一项检查，唐氏儿检出率大概是60～70%；

做其中两项检查，唐氏儿检出率升高到约70～85%；

做其中三项检查，唐氏儿检出率约85～95%；

做其中四项检查，唐氏儿检出率约95%±。

血清唐筛筛查范围包括唐氏儿(21-三体综合征，先天愚型)和各种其他染色体或发育异常。有时血清唐筛高风险，有很大的可能性并不真的是唐氏，而是其他：比如胎盘功能异常等等。

很多孕妇不愿意做血清唐筛，因为高风险的孕妇需要羊水穿刺。事实上即使血清唐筛为高风险，这些胎儿中真正唐氏儿的仅有少数。孕妇花钱多不说，还要担心流产和感染的风险。有没有准确性更高的检查呢？有的，那就是——无创DNA和无创DNA-plus！

妊娠期间，胎儿DNA片段会少量通过胎盘屏障，进入孕妇体内。检验学家可以通过抽取孕妇的血液，找出胎儿的DNA片段并拼接起来，来看胎儿是不是唐氏儿等。如果仅检测21、18、13-三体，就是无创DNA，如果检测更多的遗传基因缺陷，就是无创DNA-plus。

哪些些孕妇可以选择呢？

血清唐筛临界高风险的孕妇

2.若漏了四项筛查其中一两种检查，又担心漏诊，经济条件许可的孕妇

3.认为血清唐筛准确性不高，经济条件许可的孕妇

以上情况可以直接选择NIPT（也称无创DNA），对21、18、13三体更精准。有更高需求的孕妈妈也可以选择无创DNA-plus，虽然费用更高，但筛查内容也更多。

我院是温州市产前诊断中心瑞安分中心，负责瑞安地区早、中期唐筛血液标本的检测，是无创DNA、无创DNA-plus在瑞安的独家采血点，另外，本院还可以做脊肌萎缩症（渐冻人）、地中海贫血、耳聋基因筛查，欢迎各位孕妈妈来我院进行产前筛查，您和宝宝的健康，让我们一同为您守护！

PS:脊肌萎缩症（渐冻人）、地中海贫血、耳聋基因筛查不是怀孕的人也可以查。其中脊肌萎缩症，每个人都有1/50的携带率，如果夫妻双方都是同种基因的隐性携带者，宝宝就有25%的风险！推荐有需要的孕妇在孕前或孕18周前完成这几项检查。这个是收集唾液检查的哦。

温馨提示：产前筛查能降低出生缺陷、尤其是避免严重出生缺陷的宝宝出生，虽然无创DNA和无创DNA-plus准确性大大提高，但任何检查都无法达到百分之百精准率。