在广袤的生命长河中，“唐宝宝”宛如折翼天使，在人生旅程中面临着重重困境。2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”。今年的活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。

一、什么是唐氏综合征

“唐氏综合征”又称“21—三体综合征”、先天愚型。是由于21号染色体增多1条所致。因为一条染色体的差异，为他们带来的不仅是特殊的面容，还有智力障碍和体格发育的落后。他们有一个共同的名字——“唐氏综合征患者”，也称为“唐氏儿”或“唐宝宝”。

二、哪些人容易生“唐宝宝”？

①高龄妊娠：研究表明，唐氏综合症发病率随孕妇年龄的增加而升高。当母亲年龄为35岁时，这一几率是1/350；当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到了1/100。

②叶酸补充不足：孕妇叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化，进而导致染色体不分离。

③孕期感染：有研究认为病原微生物感染，特别是孕早期（3个月以内），可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。

④多次人工流产：有研究发现多次人工流产（3次及以上）是唐氏综合症发生的危险因素。

⑤环境因素：研究证实，孕妇长期接触高浓度的苯（家庭装修或购买新车、化妆、染发）可引起人周围淋巴细胞的突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。

三、唐氏综合征的临床表现 

唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，主要表现为：

①特殊面容体征：如眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。

②严重智力低下：是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

③生育能力：男性唐氏儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后部分可能有生育能力。

④其他：患儿常伴有消化道畸形、先天性心脏病、先天性甲状腺功能减低等。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。

四、唐氏综合征，重在预防！

【科学备孕】

孕前3-6月进行孕前检查，改变生活方式、远离有害物质及不良环境，补充叶酸。

【产前筛查】

1.血清学筛查：通过检测孕早期或中期母体血液AFP、HCG等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等综合评估唐氏综合征患病风险。

2.无创DNA筛查：通过检测母体血液中胎儿游离DNA，评估唐氏综合征发生风险。

3.超声筛查：孕早期、孕中期超声筛查胎儿有无超声软指标（如NT增厚、鼻骨发育不良）或结构异常（如心脏畸形）。

【产前诊断】

染色体核型分析及染色体微阵列分析是判断染色体异常的金标准。常用的取材方式有孕早期的绒毛活检术，孕中期的羊膜腔穿刺术。

五、治疗与干预

唐氏综合征目前尚无法根治，但可以通过早期于预来提高患者的生活质量和生活自理能力。治疗方法主要包括智能训练、运动功能锻炼、作业治疗以及预防并发症等。

唐氏综合征父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，有再生育计划的唐氏综合征父母，应到有资质的医疗机构接受遗传咨询，科学安排生育计划。建议在专科医师指导下，孕前进行必要的染色体检查，怀孕后常规接受产前诊断。