上段时间一位合并肝豆状核变性的孕妇入住我科，给予排铜护肝，保胎对症治疗，孕足月后因“胎膜早破、宫颈性难产”行剖宫产娩出男婴，母儿平安。

下面就了解下肝豆状核变性的那些事：

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的细胞内铜输出缺陷，铜自胆汁中排泄减少，导致铜的沉积，最初在肝脏，随后沉积于其他组织，尤其是脑。组织中铜沉积会引起肝脏、神经系统、血液系统及肾脏受损的很多症状和体征。

肝豆状核变性大多在儿童期或青年期起病，最常表现为肝脏疾病，从无症状的血清转氨酶或胆红素浓度升高，至爆发性肝功能衰竭都有，或神经精神疾病（震颤或帕金森综合征）。

肝豆状核变性治疗主要是清除铜，使用螯合剂或锌盐制剂，避免食用富含铜食物。在采用排铜治疗的同时，必须知道饮食治疗的重要性：

①避免进食含铜量高的食物：小米、养麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可。某些中药(龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎)等。

②适宜的低铜食物：精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。

③高氨基酸或高蛋白饮食。

④勿用铜制的食具及用具。

通过检查可以确定肝豆状核变性患者是否纯合子及杂合子。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。夫妻一方为携带者，另一方正常，那么她的孩子将会携带这种基因，但不会发病。

当肝豆状核变性患者妊娠后，用药剂量应减少25-50%，以降低妊娠期胎儿风险以及如果需要剖宫产，则促进伤口更好的愈合。哺乳对婴儿没有不良影响，但乳汁中锌和铜的浓度可能降低。

肝豆状核变性患者若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期。晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者预后不良，会致残甚至死亡。

医生简介：

于慧 主任医师

产科一病区医疗组组长，教研室副主任。

专业擅长：擅长产科常见病多发病，特别是妊娠期糖尿病、胎儿生长受限等的诊治，擅长各类难产手术及高危产科处理。