9月20日下午，瑞安市妇幼保健院隆重召开一年一度的全市出生缺陷预防工作会议，旨在进一步加强出生缺陷防治工作，提高临床医生、妇幼人员等从业工作者的专业技术水平及保健服务水平。会议由瑞安市妇幼保健院保健部副主任吴蓓蕾主持，全市34家医疗保健机构的分管领导、产前门诊医生、产前筛查质控员、新生儿疾病筛查质控员、超声科负责人、新生儿科医生等共计93人参加会议。

会议伊始，瑞安市妇幼保健院副院长、瑞安市产前筛查中心和新生儿疾病筛查管理中心副主任柯汝淑对医务工作者们的工作及其单位给予了肯定，其中瑞安市妇幼保健院、瑞安市人民医院、瑞安市塘下人民医院、瑞安市第二人民医院、瑞安市仙降街道社区卫生服务中心5家单位包揽8个奖项，予以通报表彰，希望他们在以后的工作中再接再厉，再创佳绩。

随后，会议进入培训环节，由柯汝淑副院长对2023年度瑞安市出生缺陷预防项目工作进行了详实的汇报。她总结优生两免、产筛产诊、新生儿疾病筛查取得的工作成绩，通过详细的数据分析让各单位明了自己单位与兄弟单位相关工作指标完成情况及存在的短板与不足，同时对2024年工作目标与任务进行解读与督促。

瑞安市妇幼保健院超声影像科主任杨秀录分别从产前超声检查的分类、产前超声检查重要时间段及系统产前超声检查三方面讲述了产前超声检查规范，其中重点描述了系统产前超声检查各切面的测量参数及存图标准。可帮助现场超声科医生在日后的工作中能更规范的进行产前超声检查，降低漏诊率。

我国目前出生缺陷率为5.6%，其中单基因遗传病在出生缺陷中占22.2%。单基因遗传病在胎儿发育期常常不表现出结果畸形，影像学检查不易发现，且许多隐性遗传病往往没有明细的家族遗传史，产检难以发现。为了提高与会人员对单基因遗传病的认识和筛查能力，培训邀请了温州市出生缺陷重点实验室主任、温州市中心医院检验科主任唐小华讲解《单基因病筛查》，她首先从我国单基因病产前筛查现状到2023年瑞安市单基因病筛查情况进行分析，指出存在的问题并给出指导意见，最后对SMA/地贫/耳聋三项单基因遗传病的筛查方式、临床应用、临床病例分析等方面进行深入的讲解，使与会人员对单基因遗传病的认识更加透彻。

最后瑞安市妇幼保健院儿保科副主任医师吴方春对新生儿遗传代谢性疾病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识进行详细解读。

此次培训，为瑞安市出生缺陷防控工作的水平提升奠定了坚实的基础，有助于扎实推进瑞安市三级预防各项工作，提高我市出生人口质量，保障母婴健康。