发热、服药、产前筛查高风险、B超提示胎儿心室强光斑——稍有异常，就会造成全家的困扰：宝宝会有畸形吗?超紧张，怎么办？

智力低下，精神异常，会不会遗传？好纠结！

别慌！来我院围产保健门诊新开设的门诊-----出生缺陷咨询门诊,地点在门诊2楼201诊室,咨询时间为每周二上午,该门诊将于12月3日起对外开放。

什么是出生缺陷?

出生缺陷也称先天性疾病，包括结构畸形和功能异常。

为什么要开设出生缺陷咨询门诊呢？

胎儿缺陷有的可以通过B超检查直接确诊,有的则需要借助产前筛查(就是早/中期唐氏筛查)、NT检查等间接计算风险,再进一步羊水穿刺等检查确诊。有些超声提示的异常，被称为染色体异常软指标，仅仅提示胎儿染色体异常风险增加。玻璃心的宝爸宝妈初次听到时通常会非常焦虑，毕竟染色体异常宝宝出生后面临智力低下等严重风险，而且目前没有治疗方法。其实经过详细了解后宝妈妈就会明白：染色体异常总体发生率低，虽然筛查风险高了，但是宝宝正常的可能性还是很大。所以宝妈完全可以放下思想包袱，按医生建议进一步检查，明确排除就好。

每位宝宝都是天使，即使发现存在缺陷，医生也会安抚惊慌的准爸准妈们，积极寻找可能的原因,给他们提供科学的意见，是否需要进一步检查，并告知胎儿出生后的救治和生活质量等情况，解除他们的疑虑，让他们轻松渡过孕期，开心迎接宝宝的出生。只有少数胎儿病情较严重，预后不良，医生会推算下次怀孕复发的风险，供孕妇及家属参考。

那么哪些准爸准妈需要咨询呢？总结起来有以下几点：

1.   夫妻双方家族中有遗传病、可能遗传的疾病的；近亲结婚的夫妻；

2.   35岁以上高龄孕妇或伴有高血压、糖尿病、肾病、甲亢、系统性红斑狼疮等内科疾病的孕妇。

3.   有过流产、死胎、胎儿过大/过小、羊水过多或过少、胎儿畸形、妊娠高血压、生育过出生缺陷儿和不孕等其他不良生育史的孕妇。

4.   孕早期有过病毒感染史；接触有毒有害物质、服药等的孕妇。

5.   产前筛查或产前诊断异常、B超检查提示胎儿结构异常或有染色体异常超声软指标的孕妇。

那什么时间来咨询合适呢?

1.   备孕期：计算遗传病的遗传风险，必要时提供医学干预；寻找并避开可能导致胎儿缺陷的原因，避免盲目怀孕；

2.   孕期：指导选择合适的筛查方法，以及是否需要羊水穿刺等检查，避免严重缺陷儿出生。

3.   当检查结果异常时：可以了解是否需要进一步检查，以及出生后的治疗情况，生活质量，再发风险等。

总之，出生缺陷咨询门诊负责向孕妇及普通家庭推广孕前、孕期预防出生缺陷的相关科普知识，为降低缺陷儿出生尽一份社会责任。

就诊注意事项：

就诊时请携带相关病历资料，包括家人以往外院的检查资料、孕期的检查资料，详细了解家人身体状况、生育状况、本人生育状况。

坐诊医师简介：

宁春芳，副主任医师，产科副主任兼围产保健门诊副主任。从事妇产科工作近20年，擅长围产保健、高危妊娠处理、催引产、各类助产手术。2001年毕业于湖北三峡大学临床医学系临床医学专业，学士学位，2005-2006年在上海市第一妇婴保健院进修，2008-2013年在温州医科大学同等学力研究生学习，2017年参加浙江省地市级助产师资培训班，2019年参加浙江大学医学院附属妇产科医院、儿童医院联合举办的第一期《浙江省出生缺陷防治人才培训暨实践进修》项目。2019年11月参加温州市产前筛查/产前诊断培训班。