新生儿疾病筛查，俗称“新生儿足跟血筛查”，是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高、早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。

足跟血采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查主要通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。

检测内容通常囊括了十几种疾病，不同地域有所差别，最常见的除了包含上述两种疾病以外还有先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症这两个病种。一般采集足跟血后大约一个月以内出结果，如果化验为阳性，则怀疑相关疾病，需要复查，那就得再次采血，或者是直接做相关疾病的确诊检查。如果化验报告为阴性，就不需要再采血了。

医疗机构会通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心或医疗保健机构复诊，以免延误病情。