我国每年新出生肉眼可见先天性畸形儿20万~30万，先天性出生缺陷儿总数高达100万左右，是出生缺陷的高发国家。染色体异常是造成新生儿出生缺陷的主要原因之一，可导致智力低下、多发畸形等，遗憾的是目前医学尚无对染色体疾病有效的治疗手段。患儿娩出后给家庭、社会带来沉重的心理、经济负担。因此产前筛查与诊断对控制出生缺陷、提高人口质量意义重大。

近年来随着二代高通量测序技术的迅速发展，无创产前检测技术(Noninvasive prenatal test,NIPT)在临床得到广泛应用，已被证实具有较高的染色体异常检出率和较低的假阳性率，在产前筛查胎儿染色体异常中起到重要作用。NIPT是指通过对母体外周血中的胎儿游离DNA进行高通量测序以检测胎儿染色体异常的一种新方法，具有简便、无创、可靠、快速、易于接受等优点。但由于NIPT筛查结果受到孕妇自身、胎儿、胎盘等诸多因素的影响，准确率降低，故临床对NIPT高风险人群，仍需采用羊水穿刺做进一步的诊断。

首先,什么是羊水穿刺？

在超声导引或定位下，我们将一根细针穿过孕妇腹部皮肤，经过子宫壁，进入羊膜腔后一般抽取20ml羊水，进而对其进行检查，查看一下胎儿是否存在染色体异常或一些普通检查难以查出的遗传疾病。

其次,羊水穿刺有什么风险？

羊水穿刺属于有创的产前检查方式，虽然多数情况下对胎儿不会产生影响，但任何有创检查或者手术都存在一定的风险性，细针进入羊膜腔，可能会导致胎儿流产、宫内感染、孕妇出血等并发症，其中以胎儿流产较常见。

再者,导致流产的高危因素有哪些及建议穿刺的孕周？

导致流产的高危因素如穿刺前有疑似宫缩；反复自然流产史；妊娠合并子宫肌瘤；双胎妊娠等。羊膜腔穿刺一般建议是在妊娠16～22+6 周时，此时羊水量相对较多，羊膜腔空间相对较大，不易伤及胎儿。

最后,哪些孕妈妈需要做羊水穿刺？

1. 高龄孕妇，分娩时孕妇年龄≥35岁。

2. 孕期超声提示胎儿发育异常，如：心脏畸形、胎儿生长受限、鼻骨缺如或短小、NT增厚、颈部水囊瘤、侧脑室增宽等结构畸形。

3. 夫妻一方或双方为染色体异常携带者或为单基因病患者/携带者。

4. 曾生育过先天缺陷儿(如智力异常)或生育过染色体异常患儿。

5. 夫妻双方家族中有遗传性疾病者。

6. 不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。

7. 羊水过多或过少的孕妇。

8. 唐氏筛查或无创DNA检查高风险孕妇。

9. 早孕期有不良环境暴露，如药物、射线、病毒等。

10. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗或免疫治疗等临床医生认为有必要进行羊水穿刺进一步检查的情况。

现阶段随着分子生物学检测技术的发展，胎儿染色体异常的检出率明显提高，虽然检测手段多样化，但均存在一定局限性。迄今为止无任何一项检测技术可完全取代羊水穿刺核型分析。但作为一种侵入性产前诊断技术，具有一定的流产风险，致使很多产前高风险孕妇拒绝羊水穿刺，而错过最佳诊断时机。而根据相关报道，孕中期行羊水穿刺，相关的胎儿丢失率为0.5%~0.86%，处于较低水平。目前普通认同，产前羊水穿刺具有风险，但并不危险，因此我们需提高对羊水穿刺的认知度，从而能更好地进行产前染色体异常的筛查。

总而言之，羊水穿刺具有较高的产前诊断价值，能为优生优育、遗传咨询提供可靠的参考，虽然不能完全发掘染色体微小的异样或多基因病等，但仍是产前诊断中不可替代的一种技术。希望准妈妈们可以正确认识它。

参考文献

[1] 张卫华，李素萍，唐萍，王建国，顾水琴. 无创产前检测对预防出生缺陷的价值[J].中华医学遗传学杂志2020, 37(10):1061-1064.

[2] 刘慧，方慧琴，陈薇，严雅兰，袁静.羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值[J].分子诊断与治疗杂志2020, 12(10):1311-1318.