出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

2021年9月12日是我国第17个“预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“健康孕育，护佑新生”，旨在持续优化出生缺陷防治服务，不断提高优生优育服务水平，助力健康中国建设，促进人口长期均衡发展！让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长！

相关知识小科普:

故事1：某老妇产科主任二舅家的曾孙女小红，36岁，单身，主任80岁的年迈小姨想介绍老主任大伯家的唯一的曾孙子——38岁的张明，给小红认识，被意外提早知晓的老主任“紧急喊停”。

小姨：为什么呀？小明和小红一个未娶，一个未嫁，还不赶紧撮合下？

老主任：他们要真在一起了，那可是“近亲婚配”啊！

小姨：啥是“近亲婚配”，那又咋地啊？

老主任：首先，近亲婚配是指直系血亲和三代以内的旁系血亲发生婚配。

据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5 ～ 6 种隐性遗传病的致病基因。在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性较非近亲婚配的大，从而使后代遗传病的发病率大大升高。

像高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫之类的多基因遗传病，在近亲结婚所生子女的发病率就明显高于非近亲结婚。

小姨：那你也只是说可能啊？人家两人八字还没一撇，试一试有啥关系？

老主任：小姨啊，不怕一万只怕万一。要知道：孕育一个新生命寄托了全家人多少的心血啊。更何况小红已经36岁了，早已过了最佳生育年龄。

小姨：什么又是“最佳生育年龄”？

老主任：女性的最佳生育年龄是23-29周岁，随着备孕夫妇年龄的增加，双方的身体素质下降，卵细胞也会衰老，精子的活力会减退，会导致子代出生缺陷等的发生几率增加。

如孕妇预产期年龄超过35周岁，我们将其划为“高龄妊娠”，她们妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、子代出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险均会大大增加。

小姨：原来是这样，还好你告诉我了。

老主任小课堂：

1.准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病、生殖道畸形以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。

2. 计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查。

通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素,及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。备孕夫妇可到当地医疗机构咨询免费孕前优生健康检查的政策。

3. 有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导:如家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史的夫妇。

故事2:

30岁的小莉结婚5年，曾因为意外怀孕3次，分别行1次药物流产，2次人工流产手术，2年前出现月经不规则，此次备孕1年余未孕，来老主任处寻求帮助。

小莉：主任，我以前不想要的时候很容易怀上的，这次怎么想怀又怀不上了呢？

老主任：多次的流产会损伤你的生育能力。无怀孕计划的夫妇，应当积极采取科学、适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生，保护生育能力。

好在做了一系列的检查，经过药物治疗后，小莉的月经恢复规律，前来找老主任复查。

小莉：主任，我接下来备孕要做哪些准备呢？

老主任：1.养成健康生活方式,科学备孕。

合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。

2. 提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。

孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。

3. 增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷等的发生。

备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷等畸形的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。

小莉：主任，那怀孕后有哪些注意事项吗？

老主任：当然有了。

1.及时建档立卡，定期接受产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。

2.首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播，导致胎儿感染。

3.孕早中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。

如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

4.孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。

唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕9-22周到医疗机构知情选择进行孕早中期唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。

5. 孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。

6. 孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。

孕期适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入，在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。

老主任小课堂：

新生儿出生后应当及时接受了听力筛查、先天性遗传代谢病筛查、先天性心脏病的筛查，以促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。

预防出生缺陷，瑞安市妇幼保健院一直在努力！

瑞安市妇幼保健院作为县域妇幼保健龙头单位，是我市妇幼保健三级网络技术指导单位。既是免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查定点单位，也是全市“预防出生缺陷三项筛查”中心。主要开展婚前检查、孕前检查、叶酸增补、早中孕期唐氏筛查、无创DNA、无创DNA-plus、SMN-地贫-耳聋三项基因筛查、NT、系统B超、胎儿心超、胎心监护、骨密度、体质成分分析等各类检查。设有规范的围产保健门诊、围产营养门诊、高危门诊，并率先开设了出生缺陷咨询门诊。预防出生缺陷，我们一直在努力！

以上故事纯属虚构，若有雷同，纯属巧合。