近日，西安交大第二附属医院一张55万元的医院收费票据在各社交媒体上引来关注。细心的网友们发现：一名1岁幼女今年住院4天，花费55万元，其中护理费80元、诊查费120元，人工成本不可谓不低，与之形成鲜明对比的是55万元的天价药费！

医院、媒体、专家等介入调查，真相是：

药费55万，是因为患儿患了罕见病，特效药价格昂贵。

患儿不满2岁，因“四肢无力，运动落后”在西安交通大学第二附属医院儿童病院进行了基因诊断，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。如不及时治疗，很大概率因呼吸衰竭无法活到2岁。

这病在几年前，是无药可医。2019年我国引进了特效药“诺西那生钠”，但它在国内售价高达55万元，首年的费用约为 400 万元人民币，其后每年约 200 万元。因为是进口科技新药，研发及运营成本均高，国外定价也不菲，所以国内价格难以下降，想医保支付困难重重，短时间内家庭自付+社会救助的模式无法改变！

毕竟宝宝是父母的心头肉，这治与不治，对家庭来说，都是一场灾难！

怎么避免这种局面呢？——预防为主，控制此类患儿出生！

认识脊髓性肌萎缩症（SMA）

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病。患儿的父母都是“健康人”，但是他们的常染色体碰巧都有同款致病基因SMN，这个不幸的巧合，使得他们每次孕育的胎儿都有1/4的可能是SMA的患儿，需要终身治疗，另外也有1/4的可能性胎儿完全正常；1/2的可能性胎儿像他们两人一样携带这个致病基因，但身体健康。

不仅SMA,其他常染色体隐性遗传病也都遵循这种孟德尔遗传规律，如：遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、蚕豆病、白化病等。

SMA基因在正常人群中的携带率是1/40-50，SMA患儿的发病率约1/4000-10000，像苍南县、杭州市都有类似患儿出生。

准备生育或已怀孕的夫妇，筛查自己和配偶是否为SMN基因携带者，能有效预防和阻断婴儿SMA的发生，避免社会和家庭悲剧！

瑞安市妇幼保健院这么做！

目前，瑞安市妇幼保健院已开展SMN-地中海贫血-遗传性耳聋三种疾病的基因联合筛查，建议以下人群最好进行筛查：

（1）家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群

（2）家族中有携带者的夫妇

（3）有不明原因死胎、围产儿死亡史的夫妇

当然，对SMA有认识、要求检测的孕妇或普通人群也可以自愿参与筛查哦！

如果孕妇是携带者，建议安排男方来检查，如果男方不是携带者，胎儿患这类疾病的风险也很低；如果夫妻双方都是携带者，那么孕妇在孕早中期就可以做产前诊断，一旦确诊胎儿患有该病，需考虑终止妊娠来阻止患病婴儿的出生。另外，携带者的家属也可能是携带者，他们也可能面临同样的生育问题，也建议做筛查哦。