在产前门诊，我们产科医生会建议孕妈妈做SMA、地贫、耳聋基因携带者筛查。很多时候，我们会听到这样的话：

A：医生医生，我和我老公都是正常人诶，没有走路不稳，没有贫血，也没有听力障碍，没有必要查了吧.....

A：医生，我身边的朋友也都没查，孩子生出来照样都正常的呀.....

A：小孩子不是出生的时候会查这些项目的嘛，我就不用查了吧，没必要浪费钱哟.....

其实，我们常常因为这样的想法或那样的想法，忽视了疾病带来的严重后果。也慢慢地发现，SMA、地贫、耳聋三种筛查疾病是我们常见、严重的出生缺陷疾病，而且人群携带率较高，据统计超过1%。

接下来简单的说一下SMA、地贫、耳聋：

SMA（脊髓性肌肉萎缩症）：

是一种遗传疾病，发生在常染色体上隐形神经肌肉病。患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失运动功能，比如出现呼吸困难、不能吞咽、走路不稳，通常寿命不超过两岁，是引起婴幼儿死亡的头号遗传疾病，对于轻度患者，虽存活时间长，但是由于无法正常运动甚至无法正常呼吸，这让其生活十分痛苦，而且治疗费用也及其昂贵。每40个人中就有一个是SMA携带者。若父母双方均为SMA携带者的高危夫妇，其孩子发病率则高达1/4。

地贫（地中海贫血）：

是一种遗传性疾病，目前没有理想的治疗方法，患者需要终身忍受疾病带来的痛苦或者幼年夭折，甚至给家庭带来巨大的精神负担和经济负担。本部广泛分布于世界许多地区，东南亚即高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例。该疾病主要分两类，一类是α-地贫，另一类是β-地贫。如果夫妻都为同种类型的基因携带者，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重度地贫患者。

耳聋基因：

耳聋的原因很复杂。包括先天性和后天性因素。据研究，在先天性耳聋患者中有60%-67%与遗传因素有关。虽然很多家族中没有耳聋患者，但是耳聋基因绝大部分属于隐性遗传，所以很多家庭成员属于隐性基因突变的携带者。一旦夫妻双方均有某一基因突变携带者，其孩子则有25%致聋风险。因此，进行基因检测可以指导优生优育，明确宝宝身上是否存在耳聋基因缺陷是非常有必要的。

看到这里，很多孕妈妈也发现了基因筛查的重要性。当然，孕妈妈也特别想知道如何进行以上三种筛查？

  很简单，只需要以下简单的几个步骤：

①留取孕妈妈唾液即可，无需抽血，无需提前预约。（一般10个工作日可在手机上查询结果报告）

②若孕妈妈检测结果正常，提示正常孕检；若孕妈妈检测结果为携带者，医院会提前电话通知，并建议配偶进行同项基因筛查。

③若配偶基因筛查结果正常，提示正常孕检；若夫妻双方为相同项目携带者或配偶为该项目患者，建议至温州市中心医院产前诊断遗传咨询门诊。

其实，遗传疾病本身就是很复杂的，希望我们在有限的、可知的、可控的能力内尽量减少或者不要让其发生，我想这不单单是产科医生的愿望，也是每个家庭的希望。