2022年5月8日是第29个“世界地贫日”，今年活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”，倡导全社会携起手来，积极行动，从我做起，关注地贫，关心关爱地贫患儿，促进儿童健康成长。趁着这个机会，让我们聊聊何为地贫，为什么大家这么重视，我们又能做什么呢？

1.何为地贫？

地中海贫血症（Mediterranean Anemia）即珠蛋白生成障碍性贫血（Thalassemias），是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病，通常伴随典型的贫血症状。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α和β两类。

2.地贫的特点及症状

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，我国广东、海南、四川等长江以南省份地贫高发。轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应。中、重度地贫患者的贫血症状随着年龄增长越来越严重。重型a地贫胎儿易因贫血引起水肿发生死产、患儿易在出生24-48小时之内死亡；重型β地贫及部分中间型a地贫患儿出生半年左右出现进行性贫血，只能输血维持生命，多童年夭折。

3.地贫可治疗和预防吗？

地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。地贫虽难治但可防，地贫高发地区开展优生检查，通过医学干预阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施。

4.怎么造成地贫儿童的？

当夫妻双方为同类型地中海贫血的基因携带者时，每次怀孕，其子女有1/4的机会为重型地贫患者，1/2的机会为基因携带者（与父母一样)，1/4的机会正常。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

5.备孕夫妻双方都要做地贫基因检测？

不是的，先查孕妇或备孕妇女，如果不是地贫携带者，丈夫不用查；孕妇是地贫携带者，进一步查丈夫是否携带地贫基因。

6.地贫筛查麻烦吗？

2018年开始温州地区各大医院都开展地贫筛查，瑞安市妇幼保健院是地贫筛查的定点单位，只需取唾液就可以，非常方便。

7.地贫患者可以结婚生育吗？

可以！如果夫妇双方是同类型地贫携带者，可以做第三代试管婴儿或在孕11-13周行羊水穿刺或绒毛取样进行基因检测，诊断地贫胎儿的基因型。

中、重度地贫患者需要终身忍受疾病带来的痛苦或者幼年夭折，给家庭带来巨大的精神负担和经济负担，为了避免中重度地贫儿的出生，建议备孕育龄女性及孕18周前孕妇筛查地贫，提高出生人口素质，优生优育。

医生简介：

章建军 副主任医师

瑞安市妇幼保健院围产保健门诊副主任，从事妇产科工作17年，主持和完成温州市科技局课题及温州市继续教育项目，发表国家1级和2级论文多篇。

专业擅长 | 围产期保健、孕期高危产科的诊治。尤其擅长胎儿生长受限的诊治，剖宫产，各种产科手术及难产的处理，危重孕产妇救治。

门诊安排 | 

周三上午 围产保健门诊2楼201诊室

周五全天 围产保健门诊2楼222诊室