3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。让我们一起来认识唐氏综合征！

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。它是一种严重的出生缺陷，患儿通常存在特殊面容体征如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等，并伴不可逆的智力障碍，往往生活不能自理，劳动和社会适应能力较差，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。

怎么会怀上“唐宝宝”的？

唐氏综合症的发生与母亲怀孕年龄有相关，年龄越大，发病风险越高。还有遗传因素、环境中的致畸因素、病毒感染药物等引起的染色体畸变、卵子老化也是怀上唐宝宝的重要原因。

唐氏综合征可治愈吗？

该病目前尚无有效治疗方法，不能治愈，主要通过特殊教育和长期训练帮助患者掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，但要投入大量的金钱和时间，对社会和家庭都会造成沉重的负担。

如何预防唐氏综合征？

做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合症的重要手段，备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合症筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。

一级预防：通过免费婚前检查、孕前和孕早期的健康评估、相应的健康教育和指导，进行咨询、增补叶酸进行预防；及时进行遗传咨询，通过遗传咨询门诊对家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等问题进行了解，最后做出恰当的选择并在医师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程。

二级预防：规范产前检查，及时参加产前筛查、产前诊断，包括：早孕期胎儿超声NT筛查，孕早、中期血清学唐氏筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测（无创DNA)和产前诊断等，这是预防唐氏儿出生的有效手段。

早、中期血清学唐氏筛查分别在孕9-13⁺⁶周、15周-20⁺⁶周时进行，是通过抽取孕妇静脉血检测其中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，借助专业软件计算出胎儿出现唐氏综合征等风险，筛查率约50-70%；孕妇外周血胎儿游离DNA检测在孕12周-22⁺⁶周时进行，是通过抽取孕妇血液中胎儿脱落的DNA片段检测唐氏综合征等风险，筛查率达95%以上。

如果筛查结果显示低风险，就表示胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。如果筛查结果显示高风险，孕妇应进一步进行确诊性的检查——绒毛穿刺检查(孕早期)或羊水穿刺检查(孕中期)，即产前诊断。

三级预防：及早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后。

目前，瑞安市妇幼保健院能提供一级、二级、三级出生缺陷预防的各类检查，其中产前筛查中心能为孕妇提供早孕期胎儿超声NT筛查，孕早、中期血清学唐氏筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测（无创DNA)，并能协助预约产前诊断，同时瑞安辖区有32家医疗机构能进行中期血清学唐氏筛查采血。

做好遗传咨询，把控产前筛查和产前诊断关口是预防唐氏综合征的重要手段，请准妈妈们关注唐氏综合征，重视产前筛查，为家庭幸福保驾护航。