一、什么是地中海贫血

地中海贫血（简称“地贫”）又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等南方省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。

二、地中海贫血的主要原因有哪些？

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，为典型的隐性遗传病，由于基因突变或者缺失珠蛋白肽链合成减少或者完全缺失所引起。简单点说，地中海贫血不是患者血液中正常的红细胞数量不够，而是红细胞运输氧气的能力不足所引起。此外，其他因素如营养不良、重金属中毒、化学品中毒、感染等也会影响地中海贫血的发病和严重程度。

三、地中海贫血的类型及症状是什么？

根据受累的蛋白肽链不同，将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等不同类型，其中以α和β地中海贫血最为常见。根据基因缺失和临床表现的严重程度，又分为轻型、中间型和重型。

轻型和中间型地中海贫血往往表现为轻度的贫血、黄疸，或者没有任何症状，配合治疗及合理饮食往往能够长期生存甚至活至老年。重型地中海贫血病情较重，出生数日即出现黄疸、肝脾肿大、贫血、发育不良等，甚至症状会进行性加重，大多数患者会在成年前死亡。

四、地中海贫血如何防治 

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但治疗费用昂贵，且存在失败风险。

地贫作为单基因遗传病，是可预防的出生缺陷，三级预防是目前国际公认的防治地贫首选措施。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

五、哪些是地中海贫血的高危人群？

家族群中有地中海贫血患者、曾经生过死胎或地贫儿、夫妻双方红细胞平均体积（MCV），红细胞平均血红蛋白含量（MCH）低于正常值或均为地贫基因携带者，属于地中海贫血的高危人群。

六、什么是地贫的产前诊断?

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重型地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者则胎儿有1/4的几率是中间型或重型地贫患者。为防止中重型地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因。

七、哪些孕妇需要做地贫产前诊断?

父母双方若为同类型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重型地贫患者。我们只需要预防中重型地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

八、夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者，什么时候产前诊断最好?

采集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐带血等方法。

检查时间分布为: 绒毛活检(孕10-14周)、羊膜腔穿刺术(孕16-24周)、静脉穿刺术(孕18周以后)。

9、国家针对地中海贫血有哪些防控措施和惠民政策？

针对广东、广西、海南、四川等10个地中海贫血高发省份，国家卫健委启动实施地中海贫血防控试点项目，大力推广产前筛查、产前诊断等综合防控措施，以降低重型地贫儿发生率。部分地区通过开展免费婚前检查、孕前检查、将地中海贫血纳入医疗保险管理范畴等惠民政策，切实加强地中海贫血的预防控制工作，减轻地贫患儿家庭的疾病负担。

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