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世界地贫日 | 了解地中海贫血,远离遗传病

作者:章建军 来源:围产保健门诊 发布时间:2024/5/2 8:49:00 浏览量:


2024年5月8日是第31个“世界地贫日”,主题是“关注地贫,筛诊治并重”。


一、什么是地中海贫血

地中海贫血(简称“地贫”)又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等南方省份地贫高发,其中广西、广东、海南发病率最高。


二、地中海贫血的主要原因有哪些?

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,为典型的隐性遗传病,由于基因突变或者缺失珠蛋白肽链合成减少或者完全缺失所引起。简单点说,地中海贫血不是患者血液中正常的红细胞数量不够,而是红细胞运输氧气的能力不足所引起。此外,其他因素如营养不良、重金属中毒、化学品中毒、感染等也会影响地中海贫血的发病和严重程度。


三、地中海贫血的类型及症状是什么?

根据受累的蛋白肽链不同,将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等不同类型,其中以α和β地中海贫血最为常见。根据基因缺失和临床表现的严重程度,又分为轻型、中间型和重型。

轻型和中间型地中海贫血往往表现为轻度的贫血、黄疸,或者没有任何症状,配合治疗及合理饮食往往能够长期生存甚至活至老年。重型地中海贫血病情较重,出生数日即出现黄疸、肝脾肿大、贫血、发育不良等,甚至症状会进行性加重,大多数患者会在成年前死亡。


四、地中海贫血如何防治 

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,但治疗费用昂贵,且存在失败风险。

地贫作为单基因遗传病,是可预防的出生缺陷,三级预防是目前国际公认的防治地贫首选措施。因此,目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。


五、哪些是地中海贫血的高危人群?

家族群中有地中海贫血患者、曾经生过死胎或地贫儿、夫妻双方红细胞平均体积(MCV),红细胞平均血红蛋白含量(MCH)低于正常值或均为地贫基因携带者,属于地中海贫血的高危人群。


六、什么是地贫的产前诊断?

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重型地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者则胎儿有1/4的几率是中间型或重型地贫患者。为防止中重型地贫胎儿的出生,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因。


七、哪些孕妇需要做地贫产前诊断?

父母双方若为同类型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重型地贫患者。我们只需要预防中重型地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。


八、夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者,什么时候产前诊断最好?

采集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐带血等方法。

检查时间分布为: 绒毛活检(孕10-14周)、羊膜腔穿刺术(孕16-24周)、静脉穿刺术(孕18周以后)。


9、国家针对地中海贫血有哪些防控措施和惠民政策?

针对广东、广西、海南、四川等10个地中海贫血高发省份,国家卫健委启动实施地中海贫血防控试点项目,大力推广产前筛查、产前诊断等综合防控措施,以降低重型地贫儿发生率。部分地区通过开展免费婚前检查、孕前检查、将地中海贫血纳入医疗保险管理范畴等惠民政策,切实加强地中海贫血的预防控制工作,减轻地贫患儿家庭的疾病负担。

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医生简介

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章建军

主任医师、围产保健门诊主任兼孕产群体保健科科长,曾于浙江大学医学院附属妇产科医院进修,完成温州市科技局课题一项,主持温州市继续医学教育项目3项。

业务专长:围产保健、出生缺陷防治、心理咨询、危重孕产妇的抢救和产科疑难杂症的诊治。

社会兼职:温州市生殖健康与出生缺陷防治专委会委员、瑞安市产科质控中心成员

门诊时间:周一、周三及周五全天5号楼2楼围产保健门诊201诊室


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